Biópsia Embrionária

O laboratório é o coração da clinica. Vários trabalhos demonstram que escolher um bom laboratório faz toda diferença no resultado. Um laboratório deve ter um grande controle constante e evolução tecnológica atual para constantemente melhorar seus resultados. Além da parte física a humana é imprescindível para o sucesso. Todos os procedimentos dentro do laboratório levam a busca pelo máximo de resultados positivos possíveis.

Classicamente se indica (ou pelo menos se sugere) em situações tais como: Idade materna avançada (38 anos, mas alguns autores consideram 40 anos); Histórico de doenças genéticas na família de um dos parceiros; Histórico de aborto de repetição; Antecedente de criança nascida com doença genética; Falhas sucessivas nos tratamentos de FIV.

Geralmente, cerca de 30 a 60% de embriões humanos têm algum tipo de anomalia cromossômica. Isso é o esperado. A porcentagem de embriões cromossomicamente anormais em pacientes até 40 anos está entre 65-70%. Acima dessa idade, a porcentagem aumenta drasticamente, entre 85-90%. Isso se deve em grande parte a qualidade dos óvulos que ficam mais comprometidos com o avanço da idade.

O processo deve ser feito por um embriologistas experiente para que se evite traumas excessivos no processo. O processo consiste na extração de uma ou mais células do embrião (dependendo do estado de desenvolvimento do mesmo). Se o embrião é manipulado corretamente, o mesmo se desenvolve e implanta com normalidade depois da biopsia embrionária e resulta em nascimentos saudáveis. De acordo com os estudos publicados, até o momento, ao se comparar crianças nascidas a partir de embriões biopsiados e não biopsiados apresentam resultados equivalentes em termos clínicos.

Existe a possibilidade de fazer em ambos momentos da evolução embrionária. Em determinados centros de reprodução assistida os melhores resultados diagnósticos foram obtidos com uma biopsia de blastocisto (que muitas vezes envolve a vitrificação de embriões). A vantagem de se realizar no dia 3 de desenvolvimento é que não há a necessidade de se congelar os embriões nem atrasar o momento de se transferir o embrião. As vantagens de realizar a biopsia de blastocisto são que há uma maior quantidade de células para a análise genética e, além disso, em alguns casos permite a análise genética dupla, para aneuploidias e para doenças monogênicas em casais com doenças genéticas hereditárias graves.

Não, o estudo PGS de aneuploidias dos 24 cromossomos mediante aCGH consiste em fornecer uma informação cromossômica da célula acerca do número de cromossomos existentes. Nos revela também a presença de cromossomos extras, ou a perda cromossômica em nível global. Também permite a detecção de rearranjos cromossômicos (intercâmbios de partes dos cromossomos) de acordo com um certo tamanho e em uma situação de desequilíbrio (ou seja, que exista uma maior ou menor quantidade de material cromossômico para o fragmento alterado). No entanto, o estudo de aneuploidias não consiste em um estudo de todas as alterações genéticas possíveis. Assim, o estudo de aneuploidias dos 24 cromossomos mediante a aCGH não pode descartar: presença de mutações no DNA que produzam certas doenças genéticas; alterações estruturais, em situação de desequilíbrio, de tamanho menor que o limite de detecção da técnica; alterações estruturais equilibradas, que afetam ou não regiões codificantes do DNA, dissomias uniparentais, etc.

Em ambas técnicas de PGS, aCGH e FISH 24, é estudado os 24 cromossomos. A maior diferença entre ambas as técnicas, está na maior confiabilidade dos resultados obtidos com o aCGH. Em 99% dos embriões se obtém um resultado informativo para todos os cromossomos analisados. O estudo de aneuploidia por FISH 24 tem vários inconvenientes técnicos, tais como sinais de sobreposição, degradação nuclear devido a várias rodadas de hibridação e qualidade da fixação nuclear, entre outros. Isso faz com que a taxa de embriões informativos seja menor.

Com relação ao FISH 9, a principal vantagem dos aCGH é que se analisam todos os cromossomos, e não existem as limitações do FISH quanto a qualidade de fixação nuclear.

O desejo é sempre melhorar os resultados da FIV. A biopsia permite transferir um embrião cromossomicamente saudável e isto aumenta a probabilidade de gestação superior a 60% em pacientes com até 40 anos. Em mulheres acima de 40 anos há uma maior porcentagem de ciclos em que todos os embriões são anormais, porém se há embriões normais para a transferência, a taxa de gravidez pode aumentar para 50%, mostrando que o principal problema reprodutivo associado a idade feminina são as anomalias cromossômicas embrionárias.

Apesar do resultado bastante confiável os laboratórios podem falha, já limitações inerentes ao material biológico em estudo podem ocorrer. Este foi o principal motivo da evolução do NGS quando comparado com a técnica de biópsiar no 3º dia da evolução embrionária. Quando apenas uma única célula é obtida, não se pode excluir mosaicismo embrionário. Portanto, recomenda-se a realização de testes de pré-natal para confirmação cromossômica. Testes não invasivos em sangue materno e ultrassonografias auxiliam nesse ponto.

O fato de produzirmos tantos embriões alterados não implica que tenhamos uma legião de crianças com problemas ao redor do mundo. Ao contrário, somos majoritariamente saudáveis. Contamos com um processo de seleção natural que impede a implantação de embriões anormais. A grande maioria dos embriões cromossomicamente anormais não consegue se manter desde o início do desenvolvimento e não sobrevivem por tempo suficiente para o implante no útero. Alguns vão implantar e resultar em abortos precoces. Apenas uma porcentagem extremamente pequena pode continuar e resultar em gravidez e pode progredir para um nascimento de um bebê cromossomicamente anormal – se não for detectado durante a gravidez.

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