Biópsia Embrionária

Não é incomum o casal que ira se submeter a uma fertilização in vitro (FIV) perguntar sobre algum exame nos embriões que detecte “problemas de saúde” nos embriões. Particularmente acho um questionamento legitimo, na minha família tenho um primo com Down, o 1º neto de minha avó, e apesar de hoje estar com 50 anos, gozando de boa saúde e feliz, sua criação foi repleta de desafios.

O caminho seria biopsiar o embrião antes de ser transferido ao útero. O material retirado e analisado. A biopsia embrionária mais comum é aquela que analisa problemas cromossômicos (problemas no numero de cromossomos do embrião – (síndromes: de Down, Patou, Turner, Edwards…). Existe uma biopsia embrionária especifica que identifica problemas genéticos específicos (Exemplos: distrofia muscular, fibrose cistica…). Há indicações para se fazer a biopsia: mulheres acima de 38 anos (o mais comum); fator masculino severo; alterações cromossômicas ou genética na família; falhas recorrentes de FIV ; e abortos recorrentes.

A primeira biópsia embrionária data de 1990 e para tanto primeiro o casal se submete a uma FIV. Os óvulos obtidos serão fertilizados no laboratório e os que alcançarem condições técnicas para o processo serão submetidos a retirada de uma fração (blastômero) das células em desenvolvimento para analise. Em muitos centros de reprodução humana ainda se usa o termo PGD para designar biopsia embrionária, mas tomo o cuidado de explicar que PGD (Pre Gestational Diagnosis – diagnóstico genético pré-implantacional) busca justa mente problemas genéticos específicos. Quano do casal quer um rasteio de causas cromossômicas falamos em PGS (Pre Gestational Screening – rastreamento genético pré-implantacional).

As técnicas utilizadas são o FISH (Fluorescence In Situ Hybridization – Hibridação in situ fluorescente), o CGH-array (Comparative genomic hybridization – Hibridação Genômica Comparativa) e PCR (Polymerase Chain Reaction – Reação em Cadeia da Polimerase). O FISH e o CGH-array são indicadas para avaliação cromossômica do embrião (preferencialmente em blastocistos). Já a o PCR é indicada para a análise de doenças monogênicas. Esta evolução permitiu que ocorresse uma evolução nas técnicas de avaliação embrionária pre-implantacional.

A técnica atualmente mais usada é o Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS), com maior precisão no estudo dos 24 cromossomos (22 cromossomos somáticos e os 2 sexuais) para descartar alterações cromossômicas embrionárias antes da gravidez. A tecnologia NGS é uma evolução comparada à técnica anterior aCGH, por realizar o sequenciamento do genoma humano, sendo capaz de ler grandes fragmentos do DNA, permitindo a identificação de diversas doenças ou modificações genéticas. Sem dúvida uma poderosa ferramenta para fornecer informação sobre o embrião.

A transferência dos embriões pode ser realizada durante o próprio ciclo de FIV, mas atualmente com a melhora das técnicas de congelamentos de embriões opta-se pelo congelamento dos embriões. Dessa forma há um novo ciclo menstrual e tempo para discussão dos resultados. Não precisa de nova indução da ovulação e o ciclo é bem mais simples com preparo do endométrio via medicações orais (ou tópicas) e transferência dos embriões selecionados em média 14 dias após a menstruação.

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